جلسه مرکز تحقیقات عفونی اطفال در مورخ 98.1.31 با حضور استاد کریمی ، دکتر آرمین، دکتر طباطبایی ، دکتر فهیم زاد و قنایی در مورد کودک با میکروسفالی و هیپربیلی روبینمی مستقیم برگزار شد .

طبقه‌بندی مطلب

متن

جلسه مرکز تحقیقات عفونی اطفال در مورخ 98.1.31 با حضور استاد کریمی ، دکتر آرمین، دکتر طباطبایی ، دکتر فهیم زاد و قنایی برگزار شد .

موضوع بحث عفونتها در نقص ایمنی بود

دسته بندی نقص ایمنی در گیری هومورال و سلولار و نوتروفیل ها و ماکروفاژها و سیستم inate است . ممکن است عفونتها و بیماریهای اتوایمیون و بدخیمی دراین بیماران رخ دهد . دستگاه گوارش بعد از سیستم تنفسی تحت تاثیر است و بیشترین لنف نود را داردو نقش موثر در دفع ویروس را دارد . بین ایمنی فعال و تولرانس بالانس وجود دارد که اگر بهم بخورد باعث بیماری میشود . دسته اول بیماریها در این گروه عفونتهای دستگاه گوارش سیستم صفراوی مثل ژیاردیا است و در نقص فاگوسیتوز ابسه داریم و در صورت نقص در ایمنی سلولی عفونت Cmv داریم . در انواع مشکلات اتوایمیون در نقص ایمنی هپاتیت اتوایمیون را داریم وسلیاک هم در همین گروه است . دسته بعدی مشکلات گرانولوماتوز در CVID وCGDو بعد بدخیمی است .

دسته اول بیماریها SCID است که T cell و B cell را درگیر میکند . اتوزوم رسسیو است و نوع شایع ان X linked است . در شیرخواری با عفونت قارچی و ویروسی و ویا بدنبال واکسن زنده مثل ب ث ژ مشکل ایجاد میشود و در سی بی سی absolute lymph count کمتر از 2000 و کمتر از 20% است . سطح انتی بادیها پایین است و بیماریهای GI در SCID شلیع است . کاندیدیاز پری انال و اورال دارند و کرونیک infection درشان بدنبال عفونت روتا ویروس دیده میشود . ممکن است اتروفی ویلوس بدنبال عفونت باکتریال و ویروسی و ادنوویروس و سیتومگال و در موارد پیوند GVHD رخ دهد که کلون و روده کوچک درگیر میشود

هایپر ای جی ام ایمونوگلوبولین ام نرمال و بالا و سایر انتی بادیها پایین و یا غیر قابل تعیین است . عفونتهای تنفسی شایعترین است بیشتر با پنوموسیس تیس کارینی است . بیش از 50% افراد در این بیماران اسهال مزمن با امیب و ژیاردیا ودر بعضی IBD و هیپوپلازی روده و اختلال در رشد میبینیم و بعد کلانژیت اسکلروزان بدنبال کریپتوسپوریدیوز داریم و حتی نیاز به پیوند کبداتفاق میافتد . ممکن است لنفوم و سرطان پانکراس و سیستم بیلیری رخ دهد . هپاتیت ب و سی و سیتومگالوویروس و بیماری اتوایمیون ممکن است منجربه کارسینوم هپاتوبیلیری شود . درمان ایمونوگلوبولین ماهانه و درمان عفونت است . اینها باید از نظر کریپتوسپوریدیدوم مانیتور شوند و در اینها باید اب جوشیده و با فیلتر ریزکه کریپتوسپوریدیوم از آن رد نشود استفاده کردو در نوتروپنی GCSF و پیوند در اوایل بیماری انجام میشود .

اگاماگلوبولینمی با فقدان لنفوسیتهای ب در گردش در حد دو درصد و کاهش ایمونوگلوبولین داریم و X linked و Recessive و عفونتهای GI بیشتر در X linked با اسهال مزمن است . ژیاردیا را نمیشود در اینها ریشه کن کرد و عفونتهای کمپیلوباکتر ژژنی و انتروویروس رخ میدهد و بدنبال انها عوارض نورولوژیک رخ خواهد داد .

Cvid همراه با کاهش دو تا ایمونوگلوبولین است که کمتر از دو استاندارد دوویشن است و با عفونت و واکسیناسیون کم میشود و تا سن بالاتر باعفونتهای سینوپولمونری خود را نشان میدهند . اسهال مزمن و استئاتوره و ژیادیا و اکلریدری و تست شیلینگ منفی و سوء جذب و انومالی در بیوپسی دارند . تظاهرات گوارشی در CVID از IgAو X linked بیشتر است . شیوع بالای بیماری التهابی و عفونت مزمن و اسهال ابکی مزمن و ده درصد انتروپاتی شیدید و سوء جذب دارند و هیپرپلازی لنفوئید ندولر و شبیه سلیاک و سوء جذب با ژیادریا دیده میشود .

نقص ایمنی سلولی بیشتر انها را مستعد میکند . هلیکوباکتر گاستریت مزمن فعال ایجاد میکند و 10 درصد درگیری کبدی و هپاتیت ب و سی و گرانولوم داریم .

CGD بصورت ابسه سطحی و عمقی ارگانهای مختلفف در ریه و GI و کبد داریم و دیس فاژی و دیس موتیلیتی و اختلال در دیواره روده است. ابسه هپاتیک راجعه با استاف و سودومونا رخ میدهد . از نظر تظاهرات بالینی تب و درد شکم و خستگی و احتیاج به درناژ جراحی دارند

Ipex ایکس لینکد مغلوب است در سال اول زندگی با اسهال و FTTو دیابت و بیماری تیرویید و سیتوپنی اتوایمیون و تظاهرات گوارشی بصورت اسهال خونی موکوسی و ابکی با شروع در اوایل شیرخوارگی و اتروفی ویلوس و انفیلتراسیون لنفوسیت داریم وعفونت با انتروکوک و استاف و سی ام وی و کاندیدا رخ میدهد . بیماران نقص ایمنی اولیه مستعد عفونت هسنتند و درگیری GI ممکن است در ابتدا رخ دهد و هر بیمار با علایم تیپیک و اتی پیک GI که به درمان خوب جواب نمیدهند باید از نظر ایمنی بررسی شوند .

بیمار شیرخوار 45 روزه با وزن 2700 و قد 53 و دورسر 35 به دلیل میکروسفالی و زردی (از 10 روز قبل بستری) با بیلی روبین دایرکت 4.22 بررسی بستری شد.38 هفته بدنیا امد. در 45 روز 1 سانت افزایش دور سر داشته .

بیمار حاصل قل اول حاملگی دوقلویی که قل دوم در 2 ماهگی جنینی ازبین رفته بوده است.مشکل بارداری نداشت . مادر لیک داشت وزن تولد 2300 و دورسر تولد 34 بوده است.و 15 روز در ای ای سی یو بستری میشود . حاصل سزارین میباشد و سابقه PROM و بستری نوزاد در NICU به دلیل مشکل تنفسی به مدت 13 روز بوده است. نوزاد شیرمادرخوار بوده، دفع طبیعی ادرار و مدفوع داشته تا ده روز قبل که متوجه زردی شیرخوار میشوندو بیلیروبین دایرکت 4 و توتال هشت داشت . ازمایشات وی سی بی سی و BUNمشکل نداشت و PT,PTT و INR بالا داشت و FFP گرفت . سی تی مغز نرمال ابود . مشکلات در سونوی شکم نداشت . مدفوع آکولیک نداشته، اسهال واستفراغ نداشته، پوست شور نداشته است. در معاینه ایکتریک است، سمع قلب و ریه ها طبیعی میباشد، ارگانومگالی ندارد. بیمار تب نداشته است. در بررسیهای قبلی از نظر TORCH بررسی شده که منفی بوده است. Brain CT انجام شده که نرمال گزارش شده است.

در این مرکز سونوگرافی شکم و لگن انجام شد که نرمال میباشد، و در آزمایشات: G6PD نرمال و الکالن 512و ESR 70 . گلبول سفید 8300 با نوتر 45 درصد داشت . سابقه ترومبوسیتوپنی نوزادی داشته است .HIV نرمال بود . آزمایش فانکشن کبدی و سودان بلاک و الفا وان انتی تریپسین انجام شد . شنوایی بررسی شد مشکلی نداشت .

PT 16

PTT 100

INR 1.6

BS 103

Uric Acid 1.9

Chol 108

TG 159

GGT 79

D.Coombs Neg

WBC 8300 N55% L45%

Hb16.8

Plt 340,000

Ammonia Nl

Lactate 4

Pyrovate 9

TSH 4.1

CMV Neg

Rubella Neg

HSV Neg

AST 49

ALT 170

ALK 512

برای بیمار مشاوره گوارش و غدد درخواست شد، در مشاوره غدد کروماتوگرافی اسیدهای آمینه و اسکرین متابولیک، مشاوره چشم پزشکی از جهت بررسی کاتاراکت احتمالی درخواست شد و در مشاوره گوارش درخواست آزمایشات کامل فانکشن کبد و آزمایش مدفوع از نظر چربی، سودان بلاک، آلفا ۱ آنتی تریپسین شد و شروع فنوباربیتال و سپس انجام اسکن HIDA درخواست شد.

در حال حاضر بیمار فنوباربیتال دریافت میکند و سایر آزمایشات درخواستی ارسال شده است. طی هماهنگی بعمل آمده، جهت ادامه اقدامات تشخیصی و درمانی، بیمار از سرویس عفونی به سرویس گوارش منتقل شد.

دربررسی دور سر در زمان تولد بدلیل سفال هاتوم و یا اورلپ استخوانها و یا ادم بهتر است روز دوم و سوم اندازه را بگیریم . بعد از تولد در صورت بروز FTTاول انتظار داریم وزن کم بشه و بعد قد کم بشه و بعد دور سر کم شود .

  • اینجا تشخیص افتراقی تورچ و متابولیک و ژنتیک میشود و اگر هیپربیلیروبینمی دایرکت را یا میکروسفالی را برای تعیین تشخیص های افتراقی نظربگیریم لیست بیماریها وسیع میشود . مورد دایرکت هیپربیلی روبینمی اگرهموگلوبین توتال زیر 5 باشد و دایرکت بیش از یک باشد ، مثبت است و اگر توتال بیلیروبین بالاتر از 5 باشد بیش از بیست صد ان تعریف هیربیلی روبینمی مستقیم میشود . در میکروسفالی از نظر تعریف زیر سه استاندارد است و یا اگر منحنی های رشد را کراس کند . RED FLAG ان میکروسفالی کرانیوسینوستوزیس با افزایش فشار جمجمه است. اگر با دایرکت باشد کاهش سطح هوشیاری را نظر میگیریم . در بررسی بیمار با میکروسفالی اول شرح حال تکاملی و بعد معاینه مهم است برای بررسی بقیه اندکس های رشد و بررسی دورسر والدین لازم است . رشد دور سررا تا 8 سالگی داریم و بعداز آن دیگر گوشها رشد نمیکند . سوشیال اسمایل 7ماه است و در 4 ماه صدای کودک در خنده بدست میاید . سونو مغز و بررسی متابولیک برای کودک و مادر از نظر فنیل کتون اوری لازم است . باید بچه ار فالو کرد و اگر دیدیم دورسر قد و وزن همه کم است چه با تکامل نرمال و چه تکامل غیر طبیعی باشد بهتر است ام ار ای انجام بدهید که بخصوص کرپوس کالوزوم را نشان میدهد و کلسی فیکاسیون بیشتر سی تی نشان داده میشود . حالا تورچ و متابولیک را بررسی میکنیم . مورد تورچ موارد قابل درمان را بیشتر باید مد نظر داشته باشیم .سی ام وی و توکسو یک بار باعث Abort میشود .اچ ای وی را باید گفت و سفلیس هم کمتر دیده میشود . اچ اس وی باید بررسی شود . انترویروس و زیکا ویروس هم باید بررسی شود . cheap torches سی برای ابله مرغان و اچ برای هپاتیت و ای برای انتروویروس و a ایدز و پی برای پاروویروس وتی برای توکسو و او برای سایرین و سی برای سی ام وی و هرپس است ,و ای برای sti (کلامیدیا و مایکوپلاسما ) و اس برای سفلیس است . hhhv6 کلسی فیکاسیون و میکروسفالی میدهد وCMV سی ام وی خون انجام شد و HIV منفی بود . متابولیک ها شامل pku و لاکتات و پیروات و VBG و امونیاک و BS و TSH والکتروفورز اسیدهای امینه اار هم مطرح است . در صورت مشکل تیرویید و تیروزینیمی ، دایرکت هیپربیلی روبینمی کمتر مطرح است . ممکن است دو مشکل با هم باشد . MSUD و اختلالات Fatty اسید و میتوکنیال هم مطرح میشود.اختلالات PT و PTTPKU و گالاکتوزمی و تیروزینمی داریم . مواد احیا کننده ادرار را چک میکنیم . در تیروزینمی سوکسنیل اسید ادرار را چک میکنیم . از ژنتیک ها الاژیل یک مشکل قلبی و انومالی مهر ه ها و هپاتیت و مشکل چشمی و کلیوی میدهد . انواع تری زومی ها برای 18 و 13 و21 و DELETION هارا باید در نظر داشت. ای کاردی یا سودوتورچ ها کلسی فیکاسیون مغز داریم akardi هیپربیلیروبینمی نمیدهد . در گوارشی PIFC نوع یک ان است progressive intrahepatic cholestasis داریم ولی میکروسفالی نداریم . بچه ILL بود . CF میکروسفالی نمیدهد . سونو نرمال است . دردیابت مادر و متیل مالونیک اسیدمی و سیترولینمی و فتال الکوهول سندرم میکروسفالی و دایرکت هیپر بیلی روبینمی داریم .

افزودن نظر جدید

Image CAPTCHA